Malattie rare: eppur (la Sicilia) si muove

Per il prossimo numero di MM, il mensile della scuola di giornalismo Tobagi di Milano, mi sto occupando di malattie rare. Mi ha colpito la notizia di uno studio pilota dell'Istituto neurologico "Carlo Besta" di Milano, fatto insieme ad associazioni e istituzioni, come Uniamo e Orphanet. Dallo studio preliminare autofinanziato – perché la ricerca, in Italia... – viene fuori una realtà davvero dura per chi soffre di una patologia rara e per le famiglie dei pazienti. Una famiglia su tre è sotto la soglia di povertà, per le spese mediche, di trasferta, di assistenza. Una malattia è definita rara quando ha un'incidenza dello 0,05%: un paziente ogni 2.000 abitanti. Pochi malati per ogni singola patologia, ma tante patologie e dunque molti i malati "rari". In Italia almeno un milione. E molti sono bambini.

Il mio pezzo si concentra soprattutto su Milano. Però mentre cercavo materiale ho scoperto che la mia regione ha deciso di svegliarsi. In piena riforma sanitaria, l'assessore Massimo Russo ha introdotto per la prima volta in Sicilia un registro regionale delle malattie rare. La Sicilia era la penultima regione ancora senza registro, ora manca l'Umbria. L'assessorato è stato spesso al centro delle polemiche politiche e tecniche, ma l'ex magistrato è sempre andato avanti per la sua strada con il nuovo Piano Sanitario Regionale. E ora finalmente vengono introdotti parametri di riferimento sulle malattie rare anche in Sicilia. Una delle principali voci di spesa per le famiglie è la trasferta, lo spostamento verso centri clinici specializzati (hub). Che in Sicilia mancano. Dunque dovrebbe essere potenziata la rete di servizi (spoke) che seleziona i pazienti e li indirizza verso i centri di riferimento. Altrimenti tutto rimane nelle mani e nelle disponibilità – e nell'indebitamento – delle famiglie. Il ruolo fondamentale in questi casi è delle associazioni. Io ne ho sentite alcune e fanno davvero un gran lavoro. Russo ha riconosciuto l'importanza delle associazioni, con cui dice di aver condiviso la "svolta, un traguardo che allinea finalmente la Sicilia agli standard nazionali".
Sull'homepage di Orphanet è scritto: «Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione. Le malattie rare sono rare, ma le persone che ne sono affette sono tante». Ora forse se n'è accorta pure la Sicilia. Almeno sulla carta, dato che a Roma non sono ancora arrivati dati e informazioni sui siciliani affetti da malattie rare.